CACAT DAN PENYAKIT GENETIK

Pertama Anda perlu memahami ketentuan-ketentuannya bahwa cacat dan penyakit genetik telah diidentifikasi merupakan konsep yang berbeda.

Penyakit genetik disebabkan oleh gangguan dalam struktur genom (maka nama lain - penyakit monogenik). Contohnya adalah galaktosemia. Pada penyakit ini, enzim yang mengubah susu menjadi glukosa tidak berfungsi dengan baik. Gen yang  "bertanggung jawab" untuk perkembangan penyakit sudah teridentifikasi. Selain itu, diketahui bahwa jika seorang anak menerima gen "cacat" dari salah satu orang tuanya, maka sistem enzim bekerja sekitar 50%, dan jika dari keduanya, hanya 10%.

Penyakit dimana seseorang memiliki predisposisi genetik (bakat), tidak hanya bergantung pada genetika, tetapi juga pada faktor lingkungan: tempat kita tinggal, berapa banyak kita bergerak, apa yang kita makan. Misalnya, seseorang mungkin memiliki kecenderungan untuk atherosclerosis, tetapi gaya hidup yang benar dan diet yang seimbang membantunya tetap sehat.

Untuk memahami prinsip pewarisan penyakit menurun, kita harus ingat tentang gen. Dalam bahasa populer gen merupakan satu set "kartu memori" tertentu, di mana setiap data tertentu tentang tubuh manusia "direkam". Jika kita berbicara dalam bahasa ilmiah, gen adalah bagian dari DNA. Himpunan gen (jumlahnya mencapai 25.000), merupakan untaian DNA yang terlipat rapat yang dikenal dengan nama kromosom. Seseorang memiliki 23 pasang kromosom. Seluruh gen dalam kromosom adalah genom atau bawaan genetik kita.

Masing-masing dari 23 kromosom memiliki pasangannya sendiri. Warna mata atau predisposisi penyakit kardiovaskular, dikodekan oleh dua gen. kedua gen tersebut bisa identik, bisa juga berbeda (gen tersebut disebut alel). Contoh, salah satu dari dua gen, yang menentukan warna mata, dapat "dikodekan" oleh warna abu-abu, dan warna coklat. Kemungkinan besar, genotipnya akan memiliki warna mata coklat, karena gen yang membawa informasi ini bersifat dominan. Gen kedua (warna mata abu-abu) lebih "lemah" maka disebut resesif.

Sekarang kita akan memahami mekanisme pewarisan. Embrio terbentuk karena mendapatkan kromosom dari ibu, dan setengah dari ayah. Itulah mengapa tubuh anak tidak meniru orang tua, tetapi memiliki individualitasnya sendiri. Pengalihan kromosom, gen, dan karenanya transfer informasi tentang penyakit keturunan, dapat terjadi dalam beberapa cara:

autosomal dominan . Jika anak menerima gen “kuat”, dominan, setidaknya dari salah satu orangtua, maka gen ini akan selalu muncul. Dengan demikian, achondroplasia ditularkan, misalnya, penyakit di mana pertumbuhan ekstremitas terganggu dan tulang menjadi rapuh.

Gambar 1 : Pasangan anak kembar, 1 normal dan satu lagi Achondroplasia

resesif autosomal . Ini sedikit lebih rumit di sini - gejala memanifestasikan dirinya hanya jika anak menerima dua gen “lemah”, resesif, dari orang tua. Probabilitas manifestasi penyakit lebih rendah dari pada kasus pertama. Dengan demikian, fenilketonuria, albinisme dan penyakit lainnya diwariskan.

Gambar 2: Keluarga dengan 4 anak albino

 Kodominan . Pola pewarisan kodominan terjadi jika kedua gen, baik yang dominan maupun resesif, muncul bersama-sama. Contohnya penyakit Sickle cell anemia (anemia sel sabit) dimana kehadiran gen dominan dan resesif aktif mengarah ke fakta bahwa dalam darah terdapat sel eritrosit normal (resesiff) dan sel darah merah bulan sabit (dominan).

Gambar 3: Pembuluh darah dengan dua tipe eritrosit

 Terpaut seks. Diketahui bahwa kromosom seks pada laki-laki dan perempuana berbeda. Perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki kromosom X dan Y. Beberapa tanda dan informasi penting tentang penyakit “terpaut” dengan kromosom seks. Sebagai contoh, hemofilia, sebagaimana diketahui, hampir secara eksklusif mempengaruhi laki-laki : jika kromosom X pada laki-laki mengandung gen yang bertanggung jawab untuk hemofilia, kromosom Y tidak mengimbanginya. Oleh sebab itu penyakit ini muncul pada laki-laki. Prinsip yang sama juga terjadi pada pewarisan buta warna, distrofi otot Duchenne.

Gambar 4: Muscular distrophy

 Kemungkinan pewarisan penyakit genetik dalam populasi:
1. Buta warna - sekitar 850 kasus per 10.000 orang;
2. Spina bifida - sekitar 10-20 kasus per 10.000 orang;
3. Sindrom Klinefelter (gangguan endokrin yang dapat menyebabkan infertilitas pria) -  sekitar 14-20 per 10.000 orang;
4. Sindrom Down - sekitar 9-13 per 10.000 orang;
5. Syndrom Turner (penyakit yang mengarah ke infantilisme seksual) - sekitar 7 per 10.000 orang;
6. Phenylketonuria (gangguan metabolisme asam amino) - sekitar 3,8 per 10.000;
7. Neurofibromatosis (penyakit di mana seorang pasien menderita tumor) - sekitar 3 per 10.000;
8. Cystic fibrosis - sekitar 1–5 per 10.000 orang;
9. Hemofilia - sekitar 1,5 per 10.000 orang

Petunjuk untuk skrining genetik
Hari ini, dokter mengidentifikasi penyakit genetik dengan akurasi tinggi, karena teknologi canggih memungkinkan Anda untuk secara harfiah melihat ke dalam gen, untuk menentukan pada tingkat mana kelainan itu terjadi.