Turner Syndrome

Apa itu sindrom Turner?

Sindrome Turner suatu keadaan dimana seorang perempuan mengalami kekurangan 1 kromosom seks jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya. karakteristik paling umum bagi penderita kelainan Sindrome Turner ini adalah perawakan pendek, dan tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun. Sebelum berusia 5 tahun ovarium berkembang secara normal. tapi setelah usia 5 tahun sel telur mengalami prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium terus mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka tidak mengalami pubertas atau mengalami pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan pengobatan dengan menggunakan hormon estrogen. Sebagien kecil perempuan sindrom turner mempertahankan fungsi ovarium setelah memasuki masa dewasa

Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian leher (leher berselaput), garis rambut dibagian leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki, kelainan pada tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau kelainan pada katup jantung yaitu valvula semilunaris)Perempuan dengan kelainan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal, tapi mengalami keterlambatan dalam perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku. karakteristik ini bervariasi antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.

Bagaimana keadaan umum perempuan dengan Sindrome Turner?

Perempuan dengan kelainan sindrom turner ini dapat lahir dari kehamilan pada usia di atas 40 tahun. Sekitar 1 dari 2.500 bayi yang baru lahir kemungkinan menderita sindrome turner, angka ini jauh lebih kecil dibandingkan angka kematian yang terjadi saat kehamilan bayi dengan kelainan sindrome turner

Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner
Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x, perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.
Penelitian yang pernah dilakukan diketahui bahwa kehilangan 1 kromosom x ini berdampak pada perawakan yang pendek dan kelainan pada tulang.

Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan?
Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan. kelainan monosomi ini terjadi secara acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma). Peristiwa non disjuction pada waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom sek atau memiliki kromosom seks berlipat ganda.
Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin (ovum atau sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal, pada peristiwa fertilisasi, maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu kromosom seks, sehingga akan terbentuk individu monosomi.