MUTASI

Mutasi terjadi karena kesalahan dalan urutan basa nitrogen dari DNA. Pola basa nitrogen dalam DNA merupakan kode untuk membangun segala hal dalam sel. Mutas menyebabkan terjadi perubahan secara tiba-tiba dan tak terduga dalam sel dan jaringan.

Kapan Mutasi itu menimbulkan masalah?
Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh tidak bermasalah karena mutasi yang terjadi pada sel tubuh tidak diwariskan kepada keturunan. Mutasi merupakan suatu mekanisme penting dalam evolusi melalui proses seleksi alam, jika terjadi pada sel-sel gamet seperti sperma dan ovum, karena mutasi gamet akan diwariskan ke generasi berikutnya. Berikut contoh mutasi Polidaktily/polidaktilisme.

Gambar 1 : Anak laki-laki yang memiliki 15 jari tangan dan 16 jari kaki

Empat jenis mutasi pada basa nitrogen
1. subtitusi basa nitrogen
2, Insersi basa nitrogen  ---> membentuk pergeseran kerangka
3. delesi basa nitrogen -----> membentuk pergeseran kerangka

Mutasi Subtitusi basa nitrogen
Satu basa nitrogen di subtitusi dengan yang lain
Benang awal      : TAC  GCA  TGG  ACG
Benang Nutasi   : TAC  GTA  TGG  ACG
Mutasi ini menyebabkan terjadiny aperubahan pada satu jenis adalam amino dalam protein.

Mutasi basa nitrogen Insersi
Satu asam amino secara tidak sengaja masuk ke dalam urutan benang DNA
benang awal        : TAC  GCA  TGG  ACG
benang Mutasi    : TAT   CGC  ATG  GAC  C (Lihat tambahan basa nitrogen T
Peristiwa insersi ini mengacaukan, bagaimana sel membaca kode-kode tersebut.
Sel selalu membaca tiga-tiga basa nitrogen. Dengan demikian insersi ini mengacaukan masing-masing asam amino tungga setelahnya. Bentuk mutasi ini disebut mutasi Frameshift
Contoh :
DNA Normal:    THE-RED-FOX-ATE-THE-BIG-RAT
Mutasi Insersi:   THEEREDFOXATETHEBIGRAT
lihatlah bagaimana pesan yang dihasilkan menjadi kacau

Mutasi basa nitrogen Delesi
Satu asam nukleat hilang
Benang awal : TAC GCA TGG ACG…
Benang Mutasi : TCG CAT GG ACG… (Perhatikan bagaimana "A" pertama hilang)
Hilangnya satu basa nitrogen A pada untai benang DNA asal mengacaukan sel membaca gen-gen ini

Mutasi perubahan kerangka lain
DNA awal : THEREDFOXATETHEBIGRAT…
dibaca 3 - 3 huruf THE RED FOX ATE THE BIG RAT
Mutasi delesi : THREDFOXATETHEBIGRAT…
dibaca 3 - 3 huruf : THR EDF OXA TET HEB IGR AT
Karena "E" pertama hilang, sisa pesan menjadi nonsense

Gambar 2: mutasi delesi yang menyebabkan terjadinya perubahan susunan triplet DNA

Mutasi itu Baik, Buruk atau biasa aja?
Sangat kecil prosentasi mutasi yang menguntungkan terjadi. Dalam Biologi mutasi seperti ini memungkinkan organisme untuk tumbuh, menemukan pasangan dan memiliki keturunan yang fertil. Prosentase mutasi yang paling besar adalah yang merugikan.
Biologi mutasi seperti ini membuat organisme tidak mungkin untuk tumbuh, menemukan pasangan dan memiliki keturunan yang fertil.
Banyak juga terjadi Mutasi "silen" dimana terjadi mutasi tapi tidak memberikan pengaruh pada makhluk hidup yang mengalaminya.

Mutasi Silent, menguntungkan, merugikan
Mutasi silent terjadi ketika perubahan pada satu basa nitrogen DNA tidak mempengaruhi urutan asam amino yang membentuk proten. Hal ini mungkin saja terjadi karena satu asam amino dapat dikode oleh lebih dari satu triplet, sehingga perubahan pada salah satu basa nitrogen pada triplet, tapi tidak mengubah jenis asam amino yang dikodekan baik struktur maupun fungsinya, inilah yang disebut mutasi silent.

pada kolom sebelah kiri pada gambar adalah triplet DNA asal, pada kolom berikutnya mutasi silent, dimana satu basa nitrogen bermutasi dari C ke T, namun secara kebetulan jenis asam amino yang dihasilkan sama, sehingga disebut mutasi silent.

Gambar 3, Mekanisme mutasi silent, nonsense dan missense

Mutasi menguntungkan
Mutasi menyebabkan hiper pigmentasi pada kulit, bermanfaat untuk orang yang tinggal di daerah khatulistiwa. hiperpigmentasi ini mengurangi paparan sinar UV yang menembus kulit seseorang, juga mengurangi resiko kanker kulit.

Mutasi yang menyebabkan penurunan pigmentasi kulit. hal ini menguntungkan bagi orang yang tinggal di tempat yang jaug dari garis khatulistiwa.
Manusia membutuhkan sinat UV untuk memproses vitamin D. Kurangnya proses pembentukkan vitamin menyebabkan penyakit. Rachitis merupakan penyakit pada anak-anak yang ditandai dengan pertumbuhan terhambat, kelainan bentuk tulang panjang
Osteomalasi yaitu gangguan penipisan pada tulang yang terjadi khusus pada orang dewasa.

Mutasi yang mengarah pada kemampuan orang dewasa untuk mencerna laktase. Inilah sebabnya mengapa orang dewasa eropa atau kenya masih dapat menderna enzim pada susu laktase saat dewasa

Mutasi merugikan :Menyebabkan Penyakit Genetik
Sejauh ini yang kita amati  mutasi yang terjadi pada satu gen saja. Bagaimana jika seluruh bagian kromosom mengalami mutasi tercampur, delesi, atau disalin berulang kali? Hal tersebut bisa memengaruhi ratusan gen secara bersamaan.

Sindrom cri-du-chat - kecacatan intelektual, keterlambatan perkembangan dengan ciri-ciri ukuran kepala kecil, berat lahir rendah, tonus otot l

emah pada masa bayi, dan fitur wajah yang khas.

22q11.2 sindrom delesi, sindrom yang ditandai dengan sumbing pada langit-langit mulut, kelainan jantung, infeksi berulang, karakteristik wajah yang unik, masalah dalam makan, kelainan ginjal, skoliosis, gangguan pendengaran, keterlambatan perkembangan, ketidakmampuan belajar

Duplikasi - trisomi sebagian, terjadi ketika ada tambahan dari segmen kromosom. Duplikasi MECP2 - terjadi hampir secara eksklusif pada pria. Menciptakan kecacatan intelektual, tonus otot lemah pada masa bayi, kesulitan makan, bicara buruk atau tidak ada, atau kekakuan otot (kekakuan).

Gambar 5: jenis-jenis mutasi kromosom

Contoh:
Diagram set kromosom manusia, menunjukkan lokasi beberapa gen  dalam kromosom yang bentuk mutan nya menderita penyakit menurun. Kondisi yang dapat di diagnosis menggunakan analisis DNA ditunjukkan oleh titik merah.

Gambar 6: jenis-jenis penyakit menurun terjadi akibat mutasi kromosom

Untuk mendapatkan penjelasan lebih lanjut tentang mutasi simak video berikut ini!

PRINSIP, KARAKTERISTIK DAN PENGELOMPOKKAN MUTASI

MUTASI GEN

MUTASI KROMOSOM

M U T A G E N