SINTESIS PROTEIN

Protein adalah bahan pembangun kehidupan. Semua sel dalam tubuh manusia mengandung protein. Protein merupakan komponen dasar sel tubuh manusia. Selain air dan lemak, tubuh manusia hampir seluruhnya terbuat dari protein. Protein adalah komponen utama tulang, organ, kulit, kuku, otot dll. 80% dari otot terbuat dari protein. Selain itu, tubuh kita membutuhkan protein untuk melakukan berbagai fungsi vital seperti transportasi oksigen, mengatur reaksi kimia dalam otot dll.

Protein dibuat dari unit-unit kecil atau komponen yang disebut asam amino . Kita dapat mengatakan bahwa molekul protein adalah rantai panjang asam amino. Ada total 20 asam amino yang dapat bergabung dengan cara yang berbeda untuk membangun berbagai jenis protein.

Apa itu ekspresi gen?

Proses dimana informasi (kode genetik) disimpan atau dikodekan dalam gen (segmen DNA) digunakan untuk menghasilkan protein atau untuk menghasilkan produk fungsional lain seperti RNA ribosom dan RNA transfer disebut ekspresi gen. Karena protein dibuat ketika gen diekspresikan, ekspresi gen dan sintesis protein sering dianggap sebagai proses yang sama.

Mekanisme ekspresi gen

Sintesis Protein adalah proses vital yang terjadi terus menerus di semua sel organisme hidup. Seperti namanya, protein diproduksi dalam proses ini. DNA berisi informasi (kode genetik) yang memberitahu sel bagaimana membuat protein. Aliran informasi ini dalam sel berasal dari DNA menjadi RNA, terjadi melalui proses yang disebut transkripsi DNA. Dan, aliran informasi dari RNA menjadi protein disebut translasi DNA. Jadi, proses sintesis Protein terdiri dari dua proses utama yaitu transkripsi DNA dan translasi DNA. 

Transkripsi DNA

Transkripsi DNA : merupakan proses  terbentuknya molekul mRNA dari satu untai DNA yang bertindak sebagai cetakan dan dikenal sebagai pita  template (cetakan). Hanya segmen dari satu untai DNA yang mengambil bagian dalam transkripsi dan disalin ke dalam mRNA. Transkripsi merupakan proses di mana informasi genetik disalin dari segmen DNA (gen) dari satu untai DNA menjadi mRNA.

Prinsip komplementer mengatur proses transkripsi. Misalnya, untuk basa adenin dari cetakan DNA, disalin menjadi basa Urasil pada mRNA, karena RNA mengandung Urasil, tidak mengandung Timin.

Enzim RNA polimerase menggunakan pita template untuk menghasilkan messenger RNA (mRNA). RNA polimerase dengan bantuan protein yang disebut faktor transkripsi mengikat urutan basa tertentu dalam gen (segmen DNA). Urutan basa ini dikenal sebagai promotor. Enzim membuka pilinan benang DNA, satu pita berfungsi sebagai pita template (pita anti sense atau non-coding strand) yang akan digunakan untuk mencetak mRNA. Untai lainnya disebut untai non-template (pita sense atau pita coding). Pita ini memiliki urutan basa nitrogen yang sama dengan urutan basa mRNA yang akan dibentuk.

RNA polimerase tidak memerlukan RNA primer, ia hanya memulai sintesis mRNA pada titik awal dan bergerak ke bawah sepanjang cetakan DNA (gen) dan proses ini disebut Elongasi. Proses ini mensintesis mRNA pada saat bergerak membaca untai antisense dari ujung 3' ke 5' dan menghasilkan mRNA dari ujung 5' dan menempelkan nukleotida RNA ke ujung 3' saat bergerak maju.

Struktur RNA terbuat dari gula ribosa dan memiliki basa Urasil, bukan Timin. Setelah RNA polimerase mencapai ujung cetakan DNA, terjadi proses penghentian atau stop. Enzim RNA polimerase melepaskan diri dari cetakan dan DNA kembali ke keadaan atau bentuk aslinya (double heliks) setelah menghasilkan mRNA dalam proses transkripsi.

Unit Transkripsi

Unit transkripsi merupakan segmen/potongan DNA yang terletak di antara sisi inisiasi dan stop. Unit transkripsi juga dapat dikatakan segmen DNA yang ditranskripsi menjadi mRNA. Unit transkripsi umumnya terdiri dari semua wilayah yang mengambil bagian dalam transkripsi DNA seperti promotor, gen struktural (urutan pengkodean RNA) dan terminator. 

Gen struktural mengandung untai templat dan untai non-templat (pengkodean). Komponen unit transkripsi dijelaskan di bawah ini:

KODE GENETIK DAN KODON

KODE GENETIK DAN KODON 

Kode genetik adalah kelompok atau urutan nukleotida (basa nitrogen) dalam molekul DNA.

Kode genetik dalam DNA memberikan instruksi untuk menghasilkan mRNA atau dapat dikatakan bahwa mRNA terbentuk dari kode genetik yang terdapat dalam DNA.

Istilah 'kode genetik' diberikan oleh George Gamow

Gambar 1 : Kode genetik dalam DNA

Untuk mengkode 1 asam amino diperlukan 3 rangkaian basa nitrogen yang disebut dengan nama Triplet.

Dengan sistem triplet akan terbentuk 64 kode asam amino, sedangkan diketahui jumlah asam amino ada 20.

Dengan demikian ada satu asam amino yang dikodekan oleh beberapa tipe triplet

Urutan basa nitrogen rangkap tiga pada mRNA (yang dihasilkan oleh DNA melalui proses transkripsi) disebut kodon . Sedangkan, kode genetik mengacu pada urutan basa nitrogen triplet atau seluruh urutan basa nitrogen dalam segmen DNA. 

Jadi, kode genetik adalah bahasanya DNA.

Kodon selalu dalam bentuk triplet karena mengkode satu asam amino. Jadi, triplet pada mRNA itulah yang disebut kodon. 

Kodon merupakan seperangkat instruksi dalam DNA yang diberikan kepada mRNA untuk menjadi asam amino (monomer protein). 

Kodon merupakan kelompok dari tiga nukleotida. Jika 4 basa nitrogen Adenin, Guanin, sitosin dan timin berkelompok, dimana satu kelompok terdiri atas 3 basa nitrogen, maka kombinasi keempat basa nitrogen itu akan menghasilkan 64 kombinasi triplet yang berbeda. Dari 64 kombinasi kodon, 61 kodon untuk mengkode untuk asam amino dan mereka dikenal sebagai kodon sense, sedangkan 3 kodon sisanya (UAA, UAG, UGA) mewakili sinyal berhenti atau kodon stop untuk akhir sintesis protein. Kodon stop dikenal sebagai kode non-sense, artinya kodon yang tidak mengkode asam amino dalam untuk sintesis protein.

Satu kodon mengkode hanya untuk sintesis satu asam amino spesifik, dan tidak untuk mengkode asam amino lainnya. Namun, ada beberapa asam amino yang dikode oleh lebih dari satu kodon.

Kodon dalam mRNA dibaca secara terus menerus, tidak ada celah antara dua kodon. Juga, kodenya tidak tumpang tindih , misalnya, di AUGUUU, dibaca AUG, UUU, bukan dibaca AUG, UGU, GUU dst.

Jadi, ketiga nukleotida AUG tidak dapat menjadi bagian dari kode atau kodon lain.

kodon Agustus melakukan fungsi ganda ; bertindak sebagai kodon awal atau inisiator dan juga kode untuk sintesis asam amino Metionin . Namun, hanya jika ada di awal unit transkripsi, ia bertindak sebagai kodon awal, tetapi, jika ada di antara itu akan mengkodekan Metionin.

kodon AUG melakukan fungsi ganda yaitu bertindak sebagai kodon start atau inisiator dan juga kode untuk sintesis asam amino Metionin. Namun, jika kodon ini ada di awal dari proses transkripsi, maka kodon ini bertindak sebagai kodon start, tetapi, kodon ini berada di antara kodon-kodon, maka kodon ini akan mengkodekan asam amino Metionin.

Beberapa pengecualian Kode Genetik:

1. Meskipun kodon UAA dan UGA bertindak sebagai kodon stop atau terminasi, mereka mengkode untuk sintesis asam amino, glutamin dalam paramecium dan beberapa ciliata.
2. Meskipun, kodon AGG dan AGA untuk mengkode arginin, mereka bertindak sebagai kodon stop dalam mitokondria manusia.
3. Meskipun UGA adalah kodon stop, di mitokondria kodon ini mengkode triptofan. Demikian pula, kode AUA untuk metionin bukan isoleusin dalam mitokondria manusia.

Siapa Penemu Kode genetik?

George Gamow pada 1950-an menemukan bahwa kode genetik terdiri dari kelompok atau triplet dari tiga nukleotida, dan menyimpulkan bahwa kelompok yang terdiri atas tiga nukleotida secara berurutan mengkode satu asam amino.

Gamow mencoba mencari tahu bagaimana 20 asam amino dalam tubuh manusia disintesis dari empat basa nitrogen. Dia membuat kombinasi yang berbeda dari basa nitrogen untuk memahami berapa banyak basa nitrogen yang dapat bekerja sebagai kelompok untuk mengkode satu asam amino.

Gambar 2: tabel Kodon monoplet, duplet dan triplet

Kodon monoplet

Jika satu basa nitrogen mewakili kode untuk mensintesis satu asam amino maka hanya ada empat kode untuk empat asam amino, sedangkan jenis asam amino ada 20.

Kodon doublet

Jika dua basa nitrogen mewakili kode untuk mensintesis satu asam amino, maka hanya ada 16 variasi asam amino yang dikodekan, sisanya 4 asam amino tidak memiliki kode.

Kodon triplet

Kombinasi tiga basa nitrogen mewakili kode untuk mensintesis satu asam amino. Kode ini tampaknya tepat karena akan terbentuk 64 kombinasi dari tiga nukleotida dan cukup untuk mengkode sintesis 20 asam amino. 

Kesimpulan Gamow bahwa kode genetik atau basa nitrogen yang membentuk kodon tersusun dalam bentuk triplet (kelompok 3 basa nitrogen). Dan, setiap triplet mengkode satu asam amino.

Hipotesis triplet Gamow diterima secara luas. Namun, tidak jelas jenis triplet nukleotida dan jenis asam amino yang dikodekan.

Kemajuan dalam pemahaman kode genetik dimulai pada tahun 1961 oleh pakar biokimia Amerika Marshall Nirenberg, yang mengidentifikasi triplet nukleotida spesifik untuk asam amino spesifik. 

Mereka mampu mencapai kesimpulan ini melalui dua inovasi eksperimental berikut:

1. membuat mRNA dengan urutan kode tertentu
2. membuat proses untuk menerjemahkan mRNA menjadi polipeptida di luar sel

Contoh: Nirenberg membuat molekul mRNA yang hanya mengandung nukleotida Urasil (poli-U) --> hasilnya adalah polipeptida yang dibuat oleh mRNA ini hanya terbuat dari satu asam amino, yaitu fenilalanin. Sehigga diduga bahwa UUU kemungkinan mengkode asam amino fenilalanin. Nirenberg juga membuktikan bahwa mRNA poli-C didekode menjadi polipeptida yang terbuat dari asam amino prolin yang menunjukkan bahwa triplet CCC dapat mengkode prolin.

Gambar 3. 

Har Gobind Khorana, seorang ahli biokimia, mensintesis mRNA buatan dengan urutan yang lebih kompleks. Misalnya, ia menghasilkan mRNA poli-UC ( UCUCUCUC….) dan hasilnya adalah kode triplet, poli-UC ini akan memberikan dua kombinasi kodon triplet yaitu CUC dan UCU. mRNA ini membuat polipeptida dengan susunan asam amino serin dan leusin yang berselang-seling. CUC membentuk leusin dan UCU membentuk serin . 

Pada tahun 1965, Nirenberg, Khorana dan anggota tim mereka berhasil menguraikan seluruh kode genetik dan menghasilkan tabel kode genetik dengan semua 64 kemungkinan kombinasi basa atau 64 kodon.

Jenis-jenis Kodon

Kodon Sense

Kodon yang mengkode sintesis asam amino disebut kodon sense. Ada 61 kodon sense semua kodon ini mengkode 20 jenis asam amino.

Kodon sinyal

Kodon yang mengkode sinyal start dan sinyal stop selama sintesis protein. Ada empat kodon sinyal yang meliputi AUG, UAA, UAG dan UGA. Kodon tersebut dikelompokkan atas:

• Kodon start: Kodon yang menandai dimulainya proses translasi. Kodon ini merupakan kodon pertama dari mRNA yang menandai pada titik mana proses translasi dimulai. Kodon ini dikenal juga sebagai kodon inisiasi karena memulai sintesis rantai polipeptida. Misalnya, AUG merupakan kodon start, tetapi juga mengkode asam amino metionin.
  
• Kodon stop: Terletak di dalam mRNA,  diperlukan untuk menghentikan proses translasi. Kodon stop memberikan sinyal untuk pemutusan rantai polipeptida cetakan, disebut juga kodon terminasi. Jenis kodon stop adalah UAA, UAG dan UGA. Kodon ini sebelumnya disebut dengan kodon non-sense karena tidak mengkode asam amino apa pun. Sinyal yang diberikan oleh kodon stop tidak dibaca oleh transfer RNA (tRNA), tapi dibaca oleh protein, yang dikenal sebagai faktor pelepasan. 
• Pada sel prokariotik, faktor pelepasannya adalah RF1, RF2 dan RF3. RF1 mengenali sinyal stop UAA dan UAG, sedangkan RF2 menangkap sinyal UAA dan UGA. Namun, RF3 mengaktifkan RF1 dan RF2. 
• Sedangkan pada eukariota, hanya ada satu faktor pelepasan (eRF1) yang mengenali ketiga kodon stop.
• 
  
• Sifat Kode Genetik
• 
• Gambar 2 : Tabel kodon
• 
  
• Triplet: Kode genetik adalah triplet, jumlah total triplet ada 64 triplet dan cukup untuk mengkode 20 asam amino. Dalam 64 kode ini terdapat juga kodon yang bertindak sebagai kodon stop dan kodon start untuk memulai dan mengakhiri pembentukan rantai polipeptida.
  
• Universal: Kode kodon bersifat spesifik untuk asam amino spesifik dan kodon spesifik yang bekerja sebagai kodon start dan stop di semua hewan, tumbuhan, dan organisme. Misalnya, kodon seperti UUU baik pada bakteri maupun pada manusia mengkode pembuatan asam amino Fenilalanin (phe). Namun, ditemukan bahwa dalam mitokondria dan beberapa protozoa tidak mengkode Fenilalanin. Jadi, karena beberapa pengecualian, ini disebut hampir universal.
  
• Tanpa koma: Kode ini tanpa koma. Kodon adalah kontinu yang berarti tidak ada garis pemisah antara dua kodon yang berurutan
  
• Kode berlebihan: ada banyak kodon dibandingkan jumlah variasi asam amino, akibatnya 1 asam amino dapat dikodekan oleh banyak kodon.
  
• Tidak Tumpang Tindih: Tidak tumpang tindih yang berarti enam basa (2 triplet) akan mengkode dua asam amino. Satu huruf hanya dapat dibaca sekali atau satu nukleotida digunakan hanya sekali. Jika tumpang tindih, enam basa akan mengkode lebih dari dua asam amino. Misalnya dua basis CATGAT akan memberikan dua kode yang tidak tumpang tindih; CAT dan GAT. Namun, jika tumpang tindih akan memberikan lebih dari dua kode seperti CAT, GAT, ATG dan TAT.
  
• Tidak ambigu: Meskipun ini adalah kode yang berlebihan, kita dapat mengatakan bahwa ini tidak ambigu karena setiap kodon hanya mengkode satu asam amino tertentu dalam kondisi normal.
  
• Polaritas: Setiap kodon memiliki polaritas yang berarti arahnya tetap untuk pembacaan pesan. Jika kodon dibaca dalam arah yang berlawanan, itu akan mengkode asam amino yang berbeda. Misalnya, UUG akan mengkodekan leusin, sedangkan GUU (membaca dari kanan ke kiri) akan mengkodekan Valine. Kode dalam mRNA dibaca dalam arah 5'-3', jadi, kita dapat mengatakan bahwa polaritas kode genetik adalah dari ujung 5' ke ujung 3'.
• Fungsi Kode Genetik

1. Kode genetik menentukan urutan di mana asam amino ditambahkan ke rantai polipeptida untuk mensintesis protein.
2. Kode genetik adalah kode yang memungkinkan urutan nukleotida dalam DNA dan RNA untuk diterjemahkan ke dalam asam amino yang dikodekan.
3. Sel mengelompokkan kode dalam mRNA yang terbentuk selama transkripsi dengan membaca kelompok tiga nukleotida (kodon).

• 
  

Apa itu DNA?

 Apa itu DNA?

DNA adalah singkatan dari Deoxyribonucleic Acid, merupakan materi genetik  yang terdapat pada kromosom dalam inti sel. Namun, beberapa DNA juga ditemukan di Mitokondria, organel sel yang ada di dalam sel.

DNA mengandung atau membawa informasi genetik atau instruksi untuk pertumbuhan, reproduksi, perkembangan dan sifat atau ciri atau karakteristik organisme kepada keturunannya. DNA terdapat di setiap sel tubuh organisme.

Siapa yang menemukan DNA?

Ahli biologi Swiss, Johannes Friedrich Miescher mengidentifikasi DNA untuk pertama kalinya pada tahun 1869 ketika dia melakukan penelitian tentang sel darah putih. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan tidak dapat menemukan lebih banyak tentang DNA dan tentang  pentingnya. Kemudian, pada tahun 1953, James Watson, Francis Crick , mampu menemukan struktur heliks ganda DNA yang membawa informasi genetik.

Jenis-jenis DNA

Pada sel eukariotik seperti tumbuhan, hewan, selain di nukleus, sejumlah kecil DNA juga ditemukan dalam organel sel seperti di mitokondria.  Berdasarkan lokasi ditemukannya, DNA dibedakan atas:

• DNA inti: adalah DNA yang terletak di inti sel eukariotik . DNA ini berbentuk linier dan memiliki ujung terbuka. Pada manusia DNA ini terletak dalam 46 kromosom (23 pasang) dalam nukleus. Dengan demikian, DNA ini diploid, karena diwarisi dari dua orang tua. Tingkat mutasinya kurang dari 0,3%.
• DNA mitokondria: DNA ini terletak di mitokondria. DNA ini memiliki ujung tertutup, melingkar dalam struktur dan haploid karena hanya berasal dari satu orang tua (ibu) atau diturunkan dari ibu ke anak. Tingkat mutasinya lebih tinggi dari DNA inti.

Struktur DNA

DNA adalah polimer panjang nukleotida. Struktur DNA memberikan informasi tentang berbagai faktor terkait DNA, seperti konsentrasi garam, tingkat hidrasi, urutan DNA, keberadaan basa nitrogen yang dimodifikasi secara kimia.

DNA seperti yang diungkapkan oleh model Watson - Crick ini dikenal sebagai B-DNA atau DNA bentuk B. Dalam kondisi tertentu, DNA dapat memiliki berbentuk seperti penjelasan dibawah ini:

Struktur umum DNA

1. DNA bentuk A (A-DNA)

DNA bentuk A tergolong jenis DNA langka yang diadopsi oleh DNA selama kondisi dehidrasi. Meskipun ia juga memiliki struktur heliks untai ganda seperti B-DNA, namun ukurannya lebih pendek dibandingkan B-DNA dan memiliki organisasi struktural yang kompak. 

Fitur struktural A-DNA sebagai berikut:

• A-DNA terbentuk atau muncul dari B-DNA dalam kondisi dehidrasi.
• Gula deoksiribosa berada dalam endokonformasi C3' dalam bentuk-A .
• Pasangan basa dipindahkan jauh dari sumbu pusat dan terletak lebih dekat ke alur utama. Jadi, ia memiliki heliks seperti pita dengan inti silinder yang lebih lebar .
• A-DNA lebih lebar dan lebih datar dari B-DNA .
• A-DNA juga berbentuk heliks dengan putaran ke arah kanan dan diameter heliks 23 Angstrom (2,3 nm).
• A-DNA lebih pendek dari B-DNA karena kenaikan vertikal yang lebih kecil per pasangan basa (2,56 Angstrom).
• A-DNA memiliki 11 pasangan basa per satu spiral .
• Pasangan basa yang berdekatan terletak pada jarak 2,9 Angstrom

Gambar 1. Bentuk-bentuk DNA

2. DNA bentuk B (B-DNA)

Bentuk DNA ini adalah model DNA heliks ganda Watson-Crick yang sudah dikenal banyak orang. Ini adalah bentuk DNA yang paling umum di mana DNA berada dalam kondisi fisiologis alami seperti konsentrasi garam dan pH dalam sel yang ideal. Beberapa fitur struktural penting dari B-DNA dijelaskan di bawah ini:

• Umumnya bentuk DNA yang banyak ditemukan dalam sel adalah dalam bentuk B-DNA.
• Gula deoksiribosa adalah di endoconformation C2' .
• B-DNA juga memiliki heliks dengan putaran ke arah kanan.
• Pasangan basa hampir terpusat di atas sumbu heliks yang berarti mereka terletak di inti dan tulang punggung gula fosfat terletak di bagian perifer heliks
• Semua pasangan basa memiliki lebar yang sama
• Untuk satu putaran helik tersusun atas 10 pasangan basa
• Helix berdiameter sekitar 0 nm atau 20 Angstrom .
• Pasangan basa satu dengan yang lain berjarak 3,4 Angstrom.
• Alur utama B-DNA lebar dan dalam, sedangkan alur minor sempit dan dalam.
• Bentuk ikatan glikosidik pada B-DNA adalah dalam bentuk antipararel

3. DNA berbentuk Z (Z-DNA)

Beberapa karakteristik dari Z-DNA adalah 

• Z-DNA memiliki bentuk DNA heliks dengan putaran kearah kiri .
• Putaran Heliks ke kiri dalam pola zig-zag atau tulang punggung gula-fosfat memiliki pola zig-zag.
• Z-DNA ditemukan oleh Andres Wang dan Alexander Rich .
• diameter heliks Z-DNA adalah 18 Angstrom .
• Jarak antara setiap pasangan basa atau kenaikan heliks per pasangan basa adalah 4 Angstrom .
• Setiap putaran heliks berisi 12 pasangan basa .
• Alur mayor datar, sedangkan alur minor sempit dan dalam.
• Bentuk ikatan glikosidik antipararel untuk pirimidin dan pararel untuk purin.

Fungsi DNA

• DNA menyimpan informasi genetik lengkap yang diperlukan untuk membentuk protein dan RNA dari setiap organisme. DNA memberikan instruksi atau informasi untuk sintesis semua jenis protein seluler seperti protein struktural dan enzim.
• DNA menentukan identitas suatu organisme.
• DNA memutuskan aktivitas dan fungsi dan perilaku suatu organisme seperti periode kehamilan, kelahiran, kedewasaan, penuaan dan kematian.
• DNA bereplikasi untuk membentuk DNA anakan dan mentransfer satu gen ke sel anak selama pembelahan sel. Dengan demikian, materi genetik ditransfer dari generasi ke generasi.

 APA ITU GEN

Gen merupakan untai pendek atau segmen DNA. DNA adalah molekul beruntai ganda yang berisi urutan basa nitrogen seperti  Adenin (A), Sitosin (C), Timin (T), dan Guanin (G). Jadi, dapat dikatakan bahwa gen adalah urutan spesifik basa nitrogen dan unit materi genetik (DNA) yang memiliki kode untuk sintesis protein serta untuk sintesis RNA ribosom, RNA transfer, dll. Gen dapat bereplikasi, dapat mengalami pindah silang dan juga dapat bermutasi. Sehingga gen disebut juga unit fungsional DNA atau kromosom.

Gambar 1 : kaitan nukleus, kromosom DNA dan Gen

Hanya sebagian dari molekul atau untai DNA yang sesuai dengan satu gen. Gen terletak satu demi satu sebagai potongan untaian kecil DNA dalam kromosom . Jadi, dapat dikatakan bahwa gen terbuat dari DNA . Ada lebih dari 20.000 gen dalam kromosom sel manusia . Gen-gen membuat protein yang membentuk komponen sel dan membentuk sel. Gen memiliki variasi dalam ukuran. Misalnya, pada manusia, beberapa gen terbuat dari ratusan basa nitrogen DNA, sedangkan gen lain terdiri lebih lebih dari 2 juta basa nitrogen.

Istilah genetika diperkenalkan oleh William Bateson pada tahun 1905. Kemudian, Wilhelm Johannes menciptakan istilah gen pada tahun 1909.

Bagaimana Cara kerja Gen?

Berdasarkan petunjuk atau perintah yang diberikan oleh gen, maka sel-sel di dalam tubuh membentuk molekul yang disebut protein. Jadi sebenarnya yang membentuk protein itu bukan gen, melainkan protein yang menjalankan berbagai fungsi seperti membuat pigmen mata, memperkuat otot, melawan bakteri atau kuman yang menyerang.

Begitu juga, gen yang mengandung petunjuk atau kode untuk keratin, maka petunjuk itu digunakan oleh sel untuk membentuk protein keratin. Protein Keratin yang bergabung satu dengan yang lain membentuk rambut atau kuku manusia. Dengan demikian, sel yang berbeda menggunakan gen yang berbeda untuk membuat komponen-komponen tubuh dan gen membuat sel-sel tubuh melakukan fungsi yang berbeda satu dengan yang lain seperti pencernaan, respirasi, menghasilkan energi, pertumbuhan dan perkembangan, dan banyak lagi. Dengan demikian dapat dikatakan bahwa gen merupakan unit dasar fisik dan fungsional pewarisan karena gen membawa informasi genetik dari orang tua ke keturunannya yang diperlukan untuk menentukan sifat atau ciri. Selain itu, tidak semua gen membuat protein, beberapa gen membuat RNA yang melakukan beberapa fungsi lain.

Apa itu Alel?

Sebuah gen selalu hadir berpasangan seperti sepasang kromosom homolog. Alel adalah dua bentuk gen yang berbeda atau alternatif, yang mengontrol karakter atau ciri atau sifat yang sama. Pada manusia, alel gen selalu ada dalam pasangan yaitu masing-masing satu pada setiap kromosom dari sepasang kromosom homolog dan pada lokasi yang sama pada kromosom. Lokasi gen pada kromosom di mana gen hadir disebut lokus gen.

Gambar 2: Alela

Kedua alel mengontrol sifat atau ciri yang sama tetapi bentuk yang berbeda, misalnya gen yang mengontrol warna rambut mungkin memiliki dua alel satu untuk mengontrol warna rambut cokelat dan lainnya untuk mengontrol warna rambut hitam. Demikian pula, gen untuk warna mata satu versi atau alel dengan instruksi untuk mata biru dan versi lain atau alel dengan instruksi mata cokelat. Jadi, warna mata anak tergantung pada alel dan interaksi antara alel yang didapatnya dari orang tuanya.

Dengan demikian ada dua salinan gen dalam diri seseorang. Setiap orang tua mewariskan satu salinan gen kepada keturunannya. Jadi, anak mendapat dua salinan (alel) gen, satu dari ibu dan satu dari ayah. Inilah alasannya mengapa seorang anak menunjukkan beberapa fitur ayahnya dan beberapa fitur ibunya. Sebagian besar gen sama pada manusia, hanya sekitar 1% sedikit berbeda di antara manusia. Selain itu, alel memiliki sedikit perbedaan dalam urutan basa pada DNA. Perbedaan-perbedaan ini bertanggung jawab atas ciri-ciri fisik dan kemampuan mental yang unik dari seseorang.

Jika alel gen pada organisme sama disebut homozigot untuk gen itu. Jika mereka berbeda, organisme disebut heterozigot untuk gen itu. Fitur atau sifat seseorang ditentukan oleh kombinasi alel gen mereka.

Terbuat dari apakah Gen Itu?

Gen adalah untaian pendek atau segmen DNA yang terbuat dari jutaan bahan kimia yang disebut basa nitrogen. Basa nitrogen ini terdiri dari empat jenis; Adenin (A), Sitosin (C), Timin (T), dan Guanin (G). Karena gen adalah bagian dari DNA, maka setiap gen dibuat dari urutan spesifik dari keempat basa ini . Setiap basa nitrogen adalah komponen nukleotida, yang merupakan blok pembangun DNA. Jadi, dapat dikatakan bahwa gen terbuat dari empat jenis nukleotida A, T, G dan C. Gen yang berbeda memiliki kombinasi nukleotida yang berbeda. Nukleotida dari satu untai dihubungkan ke nukleotida dari untai yang berlawanan dengan ikatan hidrogen, sedangkan nukleotida dari untai tunggal terikat satu sama lain melalui ikatan fosfodiester.

Gambar 3: komposisi kimia Gen

Kombinasi basa yang berbeda dari nukleotida yang berbeda memberikan ciri yang berbeda pada seseorang, misalnya, seseorang dengan kombinasi ATCGAT mungkin memiliki mata cokelat dan seseorang dengan ATCGAA mungkin memiliki mata biru. Sebuah sel manusia memiliki sekitar 20.000 gen dan tersusun atas 3.000.000.000 basa. Jumlah total gen dan basa dalam sel suatu organisme disebut genom suatu organisme.

Sejarah Penemuan Gen

Tokoh pertama yang menemukan konsep pewarisan sifat-sifat dari orang tua kepada keturunannya adalah Mendel, namun, ia gagal untuk menggambarkan atau mengetahui peran gen.

Kemudian, Wilhelm Johannsen menciptakan istilah 'gen' untuk mewakili satuan pewarisan Mendel. Namun, dia tidak bisa menjelaskan struktur kimianya. Kemudian, pada tahun 1953, James Watson dan Francis Crick mendefinisikan struktur kimia DNA yang merupakan gen.

Seperti Apa Struktur Gen?

Gen adalah segmen pendek untai DNA (rantai yang terbuat dari nukleotida). Gen adalah unit untai DNA. Gen dapat bervariasi dalam ukuran berdasarkan ukuran protein yang mereka kode.

Ada tiga bagian atau segmen penting dalam struktur suatu gen, yaitu

a. wilayah pertama adalah promotor 

b. wilayah kedua adalah struktural 

c. wilayah ketiga atau terakhir adalah terminator.

Ada beberapa daerah pada DNA atau gen yang mengandung urutan tertentu yang memberikan sinyal kepada enzim tentang titik awal gen dari mana enzim seharusnya memulai transkripsi. Urutan yang mempromosikan transkripsi ini disebut urutan promotor dan wilayah yang berisi urutan ini disebut wilayah promotor . Misalnya, pada eukariota, urutan di wilayah promotor disebut kotak TATA (TATA BOX) karena terbuat dari urutan basa TATAAA.

Wilayah struktural adalah wilayah gen yang berisi kode aktual yang membentuk mRNA atau  bagian dari gen yang ditranskripsi untuk membentuk mRNA.

Daerah terminator adalah daerah di mana gen berakhir dan mengandung kodon stop untuk mengakhiri proses transkripsi. Jadi, tidak semua daerah pada DNA  bertindak sebagai gen untuk ditranskripsi, namun ada juga daerah pada DNA yang berperan sebagai pendukung dalam proses transkripsi.

Perbedaan utama antara gen prokariotik dan eukariotik adalah bahwa gen prokariotik hanya mengandung ekson, sedangkan gen eukariotik mengandung ekson dan intron. Jadi, gen prokariotik hanya terbuat dari ekson.

Selain itu, di wilayah struktural, ekson adalah bagian atau wilayah gen yang mengkode sintesis protein. Sedangkan intron adalah bagian gen di daerah struktural yang tidak berperan dalam sintesis protein. Jadi ekson adalah wilayah pengkodean dan intron adalah wilayah non-pengkodean. Intron terletak di antara ekson. Mereka dikeluarkan dari mRNA yang baru terbentuk melalui proses yang disebut splicing . Setelah intron dikeluarkan, ekson bergabung satu sama lain untuk membentuk urutan pengkode protein yang menuju ke ribosom untuk sintesis protein. Jadi, ekson adalah bagian dari daerah pengkodean gen yang tetap berada di mRNA setelah penyambungan. Intron disambung selama pemrosesan RNA.

Katrakteristik Gen

• Gen adalah unit fungsional hereditas, memiliki variasi, dapat bermutasi dan berevolusi. Gen menentukan fitur fisik, mental dan fisiologis makhluk hidup. Gen mentransfer fitur-fitur ini dari orang tua kepada anak-anak mereka.
• Gen terletak di kromosom dalam bentuk segmen kecil DNA.
• Gen menempati posisi tetap dalam DNA atau kromosom. Posisi ini dikenal sebagai lokus .
• Gen-gen disusun dalam urutan linier satu demi satu sebagai manik-manik pada seutas tali.
• Gen mengandung kode atau informasi untuk sintesis protein, sintesis enzim dan RNA yang diperlukan untuk melakukan berbagai fungsi dalam tubuh.
• Gen dapat membuat salinan duplikat dari diri mereka sendiri melalui proses yang disebut replikasi.
• Gen tunggal umumnya memiliki dua bentuk berbeda yang disebut alel.

Fungsi Gen

• Gen memungkinkan orang tua untuk mewariskan fitur mereka kepada keturunannya. Gen membawa informasi yang berkaitan dengan sifat atau fitur seseorang dan ketika mereka diturunkan dari satu generasi ke generasi lain, 
• Gen mengontrol atau menentukan fenotipe keturunan termasuk fitur struktural dan fungsional.
• Gen mengontrol reproduksi melalui replikasi.
• Gen mungkin mengalami mutasi dan menyebabkan polimorfisme dan variasi pada manusia atau spesies. Mutasi ini juga menyebabkan gangguan metabolisme dan kesalahan metabolisme bawaan.
• Gen juga terkait dengan proses penuaan.
• Gen mengatur transkripsi mRNA dan dengan demikian mengontrol jumlah protein yang akan disintesis. Gen mengontrol fungsi DNA dan RNA.
• Gen mengkode berbagai jenis RNA selain mRNA seperti rRNA dan tRNA.
• Gen dapat mengaktifkan atau menonaktifkan gen tertentu berdasarkan kebutuhan suatu organisme.
• Gen melakukan diferensiasi seluler selama perkembangan.

Daftar Pustaka

Campbell, N. A. & J. B. Reece. (2008). Biologi, Edisi Kedelapan Jilid 3. Terjemahan: Damaring Tyas Wulandari. Jakarta: Erlangga.

Fried, H. George & George J . Hademenos. 2006. Schaum’s Outlines Biologi Edisi Kedua. Jakarta: Erlangga.